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預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點健康

2024年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。今年活動主題是：預(yù)防出生缺陷,，守護(hù)生命起點健康,。旨在引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級預(yù)防策略，學(xué)習(xí)掌握和正確運用防治知識,，促進(jìn)科學(xué)健康孕育,；醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范提供婚前,、孕前,、孕期,、新生兒和兒童各階段防治服務(wù)，努力減少出生缺陷發(fā)生,，立足生命起點促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展,。9月12日，長治市婦幼保健院由醫(yī)學(xué)遺傳科牽頭組織,，在門診樓前開展了“預(yù)防出生缺陷日”主題宣傳活動,，為前來就診的患者及家屬開展了義診宣傳活動，受到大家的歡迎,。

出生缺陷是指在胎兒發(fā)育過程中,，由于遺傳、環(huán)境或其他因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常,。每年,，全球有數(shù)百萬新生兒因出生缺陷而面臨生活質(zhì)量的挑戰(zhàn)，除惡何時能缺陷不僅影響了嬰兒的健康,，也給家庭和社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān),。在義診過程中，醫(yī)護(hù)人員為前來咨詢的群眾進(jìn)行答疑解惑,，并發(fā)放宣傳資料和惠民政策解讀資料,，共同營造預(yù)防出生缺陷良好社會氛圍。

9.12

世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo),，出生缺陷采取三級預(yù)防策略,。一級預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育,、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo),，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。二級預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，減少致死,、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。三級預(yù)防是對新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷,，對出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù),，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量,。

做好三級預(yù)防,，筑牢三道防線，可有效預(yù)防出生缺陷,，孕育健康生命,。預(yù)防出生缺陷可以通過三級預(yù)防策略,，婚前檢查、孕前及孕期檢查,、新生兒篩查,。

婚前檢查

通過婚前檢查，可以了解夫妻雙方的健康狀況,，發(fā)現(xiàn)可能影響生育的疾病,，如遺傳性疾病、傳染病等,，及時進(jìn)行治療和干預(yù),。

2.孕前保健：補充葉酸,，避免接觸有害物質(zhì),，避免吸煙、飲酒,、吸毒等不良習(xí)慣,，預(yù)防感染、避免接觸風(fēng)疹病毒,、弓形蟲等病原體,。進(jìn)行遺傳咨詢：如果有家族遺傳病史或不良孕產(chǎn)史，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,，了解生育風(fēng)險,，采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

孕前保健

補充葉酸,，避免接觸有害物質(zhì),，避免吸煙,、飲酒,、吸毒等不良習(xí)慣，預(yù)防感染,、避免接觸風(fēng)疹病毒,、弓形蟲等病原體。進(jìn)行遺傳咨詢：如果有家族遺傳病史或不良孕產(chǎn)史,，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,，了解生育風(fēng)險，采取相應(yīng)的預(yù)防措施,。

孕期保健

按照醫(yī)生的建議進(jìn)行定期產(chǎn)檢,，及時發(fā)現(xiàn)和處理孕期異常情況。孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷,，可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常,、結(jié)構(gòu)畸形等出生缺陷,，如唐氏篩查、無創(chuàng) DNA 檢測,、超聲檢查,、羊水穿刺等。合理營養(yǎng),，適量運動,，保持良好的心態(tài)。

新生兒篩查

新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查,，如苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下、聽力篩查等,，及時發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷,，避免對新生兒造成嚴(yán)重影響。

科室介紹

長治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科,，是市級醫(yī)學(xué)重點學(xué)科,，經(jīng)省衛(wèi)健委批準(zhǔn)全省首家開展“新生兒四病篩查”、“新生兒多種遺傳代謝病篩查”,、“新生兒耳聾基因篩查”,、全省第二家開展產(chǎn)前診斷技術(shù)、全省唯一具備絨毛,、羊水和臍帶血產(chǎn)前診斷技術(shù)的單位,，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會批準(zhǔn)的《遺傳代謝病患兒救助項目》實施單位。更重要的是,，長治市婦幼保健院有較完善的出生缺陷救助體系,，在2015年5月入選中國出生缺陷干預(yù)救助基地，開展先天性結(jié)構(gòu)畸形及遺傳代謝病救助項目,，極大減輕了出生缺陷家庭的生活負(fù)擔(dān),。